Tüp bebek tedavilerinde en büyük hedeflerimizden biri, laboratuvarda geliştirilen embriyolar arasından tutunma şansı en yüksek ve en sağlıklı olanı seçmektir. Mikroskop altında incelenen bir embriyonun dış görünüşünün, bölünme hızının ve hücre simetrisinin mükemmel olması, onun genetik olarak da tamamen kusursuz olduğunu kesin olarak kanıtlamaz. Dıştan harika görünen bir embriyonun kromozom yapısında gizli hatalar bulunabilir.
İşte bu gizli genetik kusurları henüz gebelik başlamadan, laboratuvar ortamında saptamamızı sağlayan ileri teknolojiye Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) adını veriyoruz. Embriyolar anne rahmine transfer edilmeden önce uygulanan bu hücre taraması yöntemi; genetik hastalıkların sonraki nesillere aktarılmasını önlerken, tüp bebek başarı oranlarını tırmandırmak ve tekrarlayan düşüklerin önüne geçmek adına günümüz üreme tıbbındaki en büyük kılavuzlarımızdan biridir.
Laboratuvar ortamında geliştirilen embriyolardan mikro cerrahi yöntemlerle bir adet veya birkaç adet hücre biyopsisi alınması ve bu hücrelerin genetik laboratuvarında taranması işlemine PGT testi diyoruz. Vücudumuzdaki sağlıklı hücrelerin yapısında 46 kromozom bulunmalıdır. Eğer embriyoda kromozom sayısı eksik ya da fazlaysa (örneğin Down Sendromu gibi durumlarda), bu embriyo rahme tutunamaz, tutunsa bile hamileliğin ilk haftalarında durup dururken düşükle sonuçlanır.
PGT yönteminin tercih edilmesindeki temel felsefe, genetik olarak bütünüyle sağlıklı (biyolojik adıyla euploid) olan embriyoyu bularak transfer etmektir. Böylece hastanın hem hamile kalma penceresi firesiz açılır hem de dünyaya genetik açıdan tamamen sağlıklı bir bebek getirme şansı maksimum seviyeye ulaştırılmış olur.
Klinik ortamlarda çiftlerin genetik geçmişine ve tedavi gerekçelerine bağlı olarak PGT testi üç farklı kategoride uygulanmaktadır:
PGT-A (Kromozomal Tarama): Embriyoların kromozom sayısını inceleyen yöntemdir. Embriyoda anevloidi (kromozom sayısı bozukluğu) olup olmadığını tarar. Genellikle ileri anne yaşı veya tekrarlayan başarısızlıklar söz konusu olduğunda tercih edilir.
PGT-M (Tek Gen Hastalıkları): Ailede nesilden nesile aktarılan SMA, Akdeniz Kansızlığı (Talasemi), Kistik Fibrozis veya Kas Erimesi gibi bilinen spesifik tek bir genetik hastalığın embriyoda aranması ve bu hastalığı taşımayan sağlıklı hücrelerin seçilmesi için uygulanır.
PGT-SR (Yapısal Düzenlemeler): Anne veya baba adayında kromozomal translokasyon (kromozom parçalarının yer değiştirmesi) veya ters dönme (inversiyon) gibi yapısal bozukluklar varsa, bu durumun embriyoya yansıyıp yansımadığını kontrol etmek adına icra edilir.
Zaman ve yüksek moleküler teknoloji gerektiren PGT yöntemi, tüp bebek tedavi aşamaları dâhilinde özellikle belirli biyolojik direnç noktaları bulunan çiftlerde öncelikli olarak değerlendirilir:
İleri Kadın Yaşı (35 yaş ve üzeri): Yaş ilerledikçe yumurta kalitesindeki doğal düşüşe bağlı olarak embriyolarda kromozom bozukluğu görülme oranı istatistiksel planda tırmanır.
Tekrarlayan Tüp Bebek Başarısızlıkları: Önceki denemelerinde laboratuvarda çok kaliteli embriyolar geliştirilip transfer edilmesine rağmen üst üste 3 veya daha fazla negatif sonuç alan dirençli hastalar,
Açıklanamayan Tekrarlayan Düşük Öyküsü: Doğal yollarla ya da tedavilerle gebelik oluşmasına rağmen, hamileliğin ilk 2-3 ayında üst üste kalbi duran fetüs öyküsü bulunan çiftler,
Bilinen Genetik Hastalık Taşıyıcılığı: Eşlerin her ikisinde de genetik bir hastalık taşıyıcılığı saptandıysa veya daha önce genetik kusurlu bir çocuk dünyaya getirdilerse bu yöntem hayati bir zorunluluktur.
Embriyoloji ve genetik laboratuvarları arasındaki milimetrik koordinasyon eşliğinde yürütülen süreç, şu ardışık basamaklarla gerçekleştirilir:
Biyopsinin Güvenlik Sınırı: Birçok anne adayı biyopsi esnasında embriyonun zarar göreceğinden veya sakat kalacağından endişe eder. Oysa 5. gün aşamasında embriyo yüzlerce hücreden oluşur ve alınan birkaç hücre parçası onun gelişim enerjisini eksiltmez. Ayrıca biyopsi tamamen ileride plasentayı oluşturacak dış kabuktan yapıldığı için bebeğin kendi dokusal sağlığı tam bir emniyet çemberinde korunur.
Hücresel genetik taramaların tedavi döngüsüne entegre edilmesinin çiftlere sunduğu en net fonksiyonel kazançlar şu şekildedir:
İlk Seferde Doğru Embriyoyu Bulmak: Genetik yapısı sağlıklı olan embriyo ilk etapta saptandığı için, gereksiz ve başarısız transfer denemelerinin önüne geçilir; gebelik şansı ilk seansta maksimize edilir.
Erken Dönem Gebelik Kayıplarını Önlemek: Düşüklerin en büyük nedeni olan sayısal kromozom bozuklukları en baştan elendiği için, hamilelik başladıktan sonra yaşanan erken haftalardaki trajik düşük oranlarında ciddi bir azalma saptanır.
Maddi ve Manevi Yıpranmayı Azaltmak: Çiftleri üst üste başarısız denemeler yapmaktan, kimyasal gebelik yorgunluklarından ve bunun getireceği psikolojik yıpranma süreçlerinden güçlü bir şekilde korur.
