SMA taşıyıcılığı, kişinin kendisinde hastalık bulunmamasına rağmen Spinal Musküler Atrofiye neden olan gen değişikliğini taşıması ve bunu çocuklarına aktarabilme ihtimalinin bulunmasıdır. Gebelik planlayan çiftlerde taşıyıcılık durumunun önceden belirlenmesi büyük önem taşır.
SMA, otozomal resesif geçiş gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olduğu durumlarda her gebelikte bebeğin SMA hastası olma riski %25, taşıyıcı olma riski %50, tamamen sağlıklı olma ihtimali ise %25’tir. Taşıyıcı bireylerde herhangi bir belirti görülmediği için bu durum ancak genetik tarama testleriyle saptanabilir.
Her iki eşin de SMA taşıyıcısı olduğu durumlarda tüp bebek tedavisi, hastalığın bebeğe aktarılma riskini azaltmak amacıyla planlanabilir. Tedavide amaç yalnızca gebelik elde etmek değil, aynı zamanda genetik olarak değerlendirilen embriyolar arasından uygun olanların transfer edilmesidir.
Süreç yumurtalıkların ilaçlarla uyarılmasıyla başlar. Olgunlaşan yumurtalar toplanır ve laboratuvar ortamında sperm ile döllenir. Oluşan embriyolar belirli bir gelişim aşamasına ulaştıktan sonra genetik inceleme için değerlendirilir. Analiz sonuçlarına göre transfer planlaması yapılır.
Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT-M), embriyolar rahme yerleştirilmeden önce tek gen hastalıklarının araştırılmasını sağlayan genetik analiz yöntemidir. SMA gibi kalıtsal hastalık riski bulunan çiftlerde en sık başvurulan yöntemlerden biridir.
Embriyolardan blastokist döneminde alınan hücre örnekleri genetik laboratuvarında incelenir. Analiz tamamlandıktan sonra embriyoların genetik özellikleri değerlendirilir ve transfer planı buna göre oluşturulur. Böylece gebelik öncesinde genetik risklerin belirlenmesine katkı sağlanır.
Bu yaklaşım öncelikle her iki eşin de SMA taşıyıcısı olduğunun genetik testlerle gösterildiği çiftlerde değerlendirilir. Bunun yanında ailede SMA öyküsü bulunan veya daha önce SMA tanısı alan çocuk sahibi olmuş çiftlerde de uygun görülen durumlarda planlanabilir.
Taşıyıcılık herhangi bir belirti vermediğinden, gebelik planlayan çiftlerin öncelikle genetik tarama yaptırması önemlidir. Risk saptanması halinde kadın hastalıkları ve doğum uzmanı ile tıbbi genetik uzmanı birlikte değerlendirme yaparak en uygun tedavi planını oluşturur.
Genetik değerlendirme sonrasında transfer edilen embriyo ile oluşan gebeliklerin takibi, genel olarak diğer tüp bebek gebeliklerinden farklı değildir. Anne ve bebeğin gelişimi düzenli kadın doğum kontrolleriyle izlenir.
Embriyo transferi öncesinde genetik inceleme yapılmış olsa da gerekli görülen durumlarda gebelik sürecinde ek prenatal testler önerilebilir. Gebelik takibi ve doğum planı ise tamamen anne ve bebeğin sağlık durumuna göre şekillendirilir.
SMA taşıyıcısı olmak doğal yolla hamile kalmaya engel midir?
Hayır. SMA taşıyıcılığı doğal yolla gebelik oluşmasını engellemez. Ancak her iki eş de taşıyıcıysa doğacak bebeğin hastalıktan etkilenme riski bulunduğu için gebelik öncesinde genetik danışmanlık önerilir.
Her iki eş SMA taşıyıcısıysa her çocuk SMA hastası olur mu?
Hayır. Her gebelik birbirinden bağımsızdır. Her iki ebeveynin de taşıyıcı olduğu durumlarda her gebelikte bebeğin SMA hastası olma riski %25’tir.
PGT-M yöntemi SMA riskini tamamen ortadan kaldırır mı?
PGT-M yüksek doğruluk oranına sahip bir genetik inceleme yöntemidir. Ancak hiçbir tıbbi test %100 garanti vermez. Gerekli görülen durumlarda gebelik sırasında doğrulayıcı testler de planlanabilir.
Her tüp bebek denemesinde sağlıklı embriyo elde edilir mi?
Hayır. Elde edilen embriyo sayısı ve genetik özellikleri kişiden kişiye değişebilir. Bu nedenle her tedavi döngüsünde transfer için uygun embriyo bulunacağı garanti edilemez.
PGT-M işlemi embriyoya zarar verir mi?
Embriyo biyopsisi deneyimli embriyoloji laboratuvarlarında uygulanmaktadır. Günümüzde kullanılan yöntemlerle risk oldukça düşük olsa da tamamen risksiz olduğu söylenemez.
Gebelik oluştuktan sonra tekrar genetik test yapılması gerekir mi?
Bazı durumlarda hekim, gebelik sırasında doğrulayıcı prenatal testler önerebilir. Bu karar tamamen gebeliğin seyri ve bireysel risk durumuna göre verilir.
Devlet SMA taşıyıcısı çiftlerde tüp bebek tedavisini karşılıyor mu?
Devlet desteği ve geri ödeme koşulları yürürlükteki mevzuata göre belirlenmektedir. Başvuru şartları ve kapsamı zaman içinde değişebileceği için güncel bilgiler ilgili sağlık kurumlarından öğrenilmelidir.
